到底哪些人需要做基因检测?

我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6~8万患有迟发性听力下降的患儿被发现。

新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性听力下降,而就算是正常人群也有5%的基因携带率。

听力受损严重影响了患者的认知和交流能力,同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。

据统计60%的听损与遗传相关,因此,通过基因检测诊断遗传性听损并有效预防意义重大。


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那么,到底哪些人需要进行基因检查呢

1.各种听力下降原因不明的人群

这类包括先天性听力下降和后天性听力下降,他们可能会非常疑惑:

“为什么我出生时就耳朵不好了?”

“为什么我小时候耳朵好,长大就听的不好了呢?”

“......”

到底是什么原因导致这种情况呢?是遗传基因还是其他原因呢?

据统计,约有70-80%的遗传性听损患者可以发现导致基因突变,找到听力下降的幕后元凶。

足见听损人群进行基因检查的必要性。


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2.疑似家族遗传的听力正常者

这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者

虽听力表现正常,但有可能是基因的携带者

例如常染色体隐性遗传的听力受损,通常是隔代遗传,听力正常的人中有2/3是听力基因的携带者,那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。

若与同为基因携带者生育,有25%的概率生出聋儿。


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3.一胎听损,欲生二胎的夫妇

据不完全统计,我国约有30万对生有一个听损儿的育龄夫妇,他们面临再次生育另一个听损儿的风险,迫切需要知道发生听损的准确病因,并需要相应的产前听损基因诊断技术来规避再次生育的风险。

对于这类夫妇,现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4听损的家庭,患儿父母再次生育时,听损儿的概率由25%~50%降至最低(接近于零)

这为计划生育和优生优育政策提供确实欲结婚或生育的听损患者的技术保障和支持,更给越来越多的一胎听损家庭带来福音。

4.欲结婚或生育的听损患者

听损患者因自身情况特殊,共同的语言和文化背景使得“听损”的婚配形式在国内比较常见。

由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加,致使后代发生听损的风险增加。

结婚前通过基因检测,我们可以发现其突变的基因位点,预测生育听损儿的风险。

生育前通过基因检测加上产前诊断,可以在怀孕10周后明确胎儿的听损基因状态,提前采取干预措施,避免听损儿出生。


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5.需使用氨基糖甙类抗生素的人群

这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前,很有必要检测其体内是否有药物性听损易感基因。

抗生素在我国运用广泛,具有方便快捷的优点,但是对于少部份人具有超敏性,即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失

据不完全统计,我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人,药物性听损35万人。

通过听损基因检测,我们可以发现药物性听损易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变,从而发现潜在的药物性听损患者,并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性听损

与此相关的是,该类遗传药物性听损是母系遗传,诊断出一例,就可指导母系家族的亲属用药

例如听损母亲所生育子女均为药物性听损的高危人群,听损父亲所生子女均为正常人,无需担心会有药物性听损。


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6.正常年轻夫妇生育前

除了应用于听损高危人群的检测,听损基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前听损基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性听损的发生

GJB2听损和SLC26A4听损的高发病率是有其遗传学基础的。

在中国大部分地区正常人群中,GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2%~3% ,通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查,当发现双方均带有相同的突变耳聋基因,对他们的生育进行全程的指导和干预,可预防性地减少近l/3的先天性耳聋患儿出生,是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。

若筛查计划在全国范围展开,理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。


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7.新生儿

耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合,可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。

例如线粒体基因突变患儿和EVAS(大前庭)患儿在出生时,有可能表现为正常听力造成“漏筛”,使这类耳聋高危患儿不能及早发现。

目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目,截至2016年11月1日,累计筛查人数已超过100万人次。

检测出常见耳聋基因阳性者45900例,阳性率4.59%,其中先天性耳聋基因223例,药聋易感基因2335例,耳聋基因突变携带者43342例。

可见,对于新生儿来说,听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确


8.需行人工耳蜗植入的患儿

听力损失严重的患儿,需进行人工耳蜗植入的,耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用


通过基因检测来辅助判断康复效果,假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的,人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。


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